a-地中海贫血产前诊断方法

父母一方确认地贫，配偶需行基因检测。父母为α地贫，不一定行产前诊断，但需遗传咨询。父母为不同类型地贫携带者，不需行产前诊断。

绒毛活检和羊膜腔穿刺均可行地贫产前诊断，但推荐羊膜腔穿刺。采集妊娠中期羊水细胞是介入性产前诊断中对孕妇胎儿损伤最小、结果迅速而又准确的手段之一。

地贫基因一定会遗传吗 地贫基因对孩子影响有多大

产前诊断门诊和产科门诊区别

产前诊断门诊和产科门诊区别，产前诊断科和产科的区别是有联系的，在认识产前诊断科和产科的问题上，关于产前诊断科和产科都有哪些区别，大家要了解清楚。下面看看产前诊断门诊和产科门诊区别。

产前诊断科和产科是有区别的，首先产前诊断科主要是针对已经怀孕的女性来进行检查，这个检查时间段是很重要的，对于女性来说要认识清楚，产科是针对女性在产生妇科椅疾病时，要多加注意，尤其是怀孕过程中是特别重要的情况，如果认识不清楚，可以多了解一些相关的问题。其实，不管是产前诊断还是产科，都是针对女性的，希望女性能对这些问题做更多的了解，这是很重要的。

事实上，产前诊断科只是妇产科的一种检查项目，并没有什么其它区别，在做这项检查前一定要去正规的妇产科医院，或者是去专门的妇幼保健医院，只有这样正规医院做出来的效果，才能帮助患者确定病情，确定病情后，通过合理的.治疗方法尽快改善，不要耽误了治疗疾病的最佳时间。对于产科检查以及产科的基本情况，大家已经有了初步的了解，若是还有任何分析不清楚，都可以到医院来和医生进行沟通。女性对于这些情况的分析过程一定要有实际的方法，只有正确的分析过程，才能认识清楚产检和产科检查的情况。

事实上，产前诊断的检查项目是特别重要的，女性到正规的保健医院去做这种检查，而且医生的技能比较精湛，在做羊水穿刺的时候不会伤害到宝宝。产前诊断的最佳过程是16到28周的时候，这个阶段是最需要注意的问题。

首先，产科的服务对象是孕妇的整个妊娠期，其中就包括孕前，孕期，胎儿还有孕后以及哺乳期和胎儿。而产前诊断科呢，只是服务孕妇的妊娠期，这里面是没有包括妊娠期结束后的其他护理的。

产前诊断科是产科的一个重要部门，可以这么说，就是产科里面包括产前诊断科，而产前诊断科在产科里面占有重要的比例。如果当你想检查胎儿是不是有遗传病，那你就要挂产前诊断科了。产前诊断科是预防先天性疾病的头把手。

其次，随着知识的普及，越来越多的家庭知道生一个正常的宝宝的重要性。所以很多年轻夫妻就会在婚前进行检查。那么这个时候如果是想得到一个比较靠谱的结果的话，也是可以去产前诊断科检查的。因为父母双方如果有一方的染色体是有问题的话，那么产前诊断科是可以很好的检查出来的，而且会根据专业知识给出可靠的建议，让夫妻双方之间决定小孩将来生不生，从而做到优生优育。

产前诊断科和产科的区别主要有以下几点：

1、产前诊断科：主要做胎儿优生的检查，如了解是否有胎儿先天发育结构异常或做染色体核型分析，对于遗传疾病或先天性疾病做遗传咨询、有创的产前诊断，最后告知孩子去留，由家属和医护人员共同沟通，是继续妊娠还是终止妊娠，目前产前诊断科主要对出生缺陷的干预起着重要作用；

2、产科：包括产前诊断科、生理产科、病理产科，生理产科是生产没有任何疾病，病理产科是母亲或胎儿有各种各样的疾病，母亲有疾病如妊娠期合并心脏病、妊娠期合并高血压，这些疾病在病理产科有专门有经验的教授管理，顺利地度过妊娠期，病理产科对整个产程的处理要求更高，使产妇更好地自然分娩，来达到母婴获益的结局。

请问地中海贫血报告单怎么看

地中海贫血是一种遗传性很强的血液疾病，轻型地中海贫血的女性一般不显示出地贫，都是在体检才知道。地中海贫血又称为海洋性贫血，是一种具有很强的遗传性的贫血，这种贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链出现一种或几种合成减少或者是不能合成。从而使得血红蛋白的组成成分发生了改变，这种疾病的临床症状轻重不一，一般来说表现为慢性进行性溶血性贫血。

一、地贫基因是什么

(一)地贫基因是什么

夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

(二)地贫基因的症状表现

地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

(三)地贫基因的处理办法

轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。

(四)地贫基因疾病预防

婚前做体检

预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。

怀孕做产前诊断

若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。

二、地贫基因一定会遗传吗

(一)“地贫基因携带者不能结婚”的误区

专家介绍，很多准备结婚的年龄人，由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚，有的因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1／4的机会是重型地贫患儿，目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。

(二)地中海贫血夫妻一定会遗传吗

地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。

但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

老婆一方是轻型地中海贫血或基因携带者，所生子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。轻型地中海贫血孩子一般不显示出地贫，一般都是在体检才知道，问题不大。老婆的父母可能就是这种情况（一方是携带者）。

(三)地中海贫血预防为主

地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

地中海贫血能治愈吗？地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗， 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

地贫基因(文：健康无忧网)

(四)地中海贫血携带者如何遗传给下一代

夫妻双方都是地中海贫血的携带者那么他们的下一代就有25%的可能地中海贫血的重型患者，50%的可能是地中海贫血的轻型患者，另外25%是正常人，如果只有一方是地中海贫血的携带者，那么他们的子女有50%的可能是正常的孩子，有50%是地中海贫血的轻型患者，也就是地中海贫血的携带者，不会出现重型的地中海贫血的携带者。

地中海贫血携带者怀孕后一定要及时的做产前筛查，如果发现胎儿是地中海贫血的重型或者是中间型的患者就需要采取措施放弃妊娠，地中海贫血是一种可防难治的疾病，需要积极的进行预防。

孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：

1、血常规：

主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳：

此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测：

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。

以上就是关于a-地中海贫血产前诊断方法全部的内容，如果了解更多相关内容，可以关注我们，你们的支持是我们更新的动力！