我的地贫筛查结果:HbA

   2022-07-19 18:34:54 网络910
核心提示:HbA2高了, 其实HbF也是高的(正常<0.5%), 但HbA仍占90%以上, 高度怀疑轻度β地贫。 基因检查是正确的建议。 不是你“得了”地贫, 而是你遗传到地贫, 从你还是胚胎时就决定了, 只不过因为症状轻微现在才发现而已。 因为

我的地贫筛查结果:HbA

HbA2高了, 其实HbF也是高的(正常<0.5%), 但HbA仍占90%以上, 高度怀疑轻度β地贫。 基因检查是正确的建议。 不是你“得了”地贫, 而是你遗传到地贫, 从你还是胚胎时就决定了, 只不过因为症状轻微现在才发现而已。 因为是遗传疾病, 你的配偶也应该彻底检查是否患地贫。 如果你是孕妇或孕妇的丈夫, 则你的另一半应立即检查。

地贫有什么症状

孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析,包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下:

1、血常规:

主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳:

此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。

3、肽链检测:

临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。

如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。

血红蛋白偏低的原因是什么

根据贫血程度啊,重型地贫非常严重的,每个月都要通过输血才能维持生命,而且一般都活不长,很年轻的时候就挂了,跟白血病一样恐怖。轻型的可以不用输血,有些轻型患者甚至不知道自己有地贫,因为他们根本没有明显症状!

这个可以参考一下:

1、重型β地中海贫血

(1)临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。

(2)实验室检查:血红蛋白<60g/L,呈小细胞低血色素性贫血,红细胞形态不一、大小不均,有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片,网织红细胞增多,外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%。

(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。

2、中间型β地中海贫血

(1)临床表现:多在2~5岁时出现贫血,症状和体征较重型轻,可有“地中海贫血”面容。

(2)实验室检查:血红蛋白60~100g/L,成熟红细胞形态与重型相似,网织红细胞增多,偶见有核红细胞,HbF>3.5%。

(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂,详见评论。

3、轻型β地中海贫血

(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,偶见轻度脾大。

(2)实验室检查:血红蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞,红细胞轻度大小不均。MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性,HbA2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。

(4)除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。

4、静止型β地中海贫血基因携带者

(1)临床表现:无症状。

(2)实验室检查:血红蛋白正常,MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低,网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。

确定诊断需做基因分析。

血红蛋白偏低有以下几种情况:

1、生理性减少:3个月的婴儿至15岁以前的儿童,主要因生长发育迅速而致的造血系统造血的相对不足,一般可较正常人的低10%-20%。妊娠中期和后期由于妊娠血容量增加而使血液被稀释,老年人由于骨髓造血功能逐渐降低,可导致红细胞和血红蛋白含量减少。

2、病理性减少:骨髓造血功能衰竭,如再生障碍性贫血、骨髓纤维化所伴发的贫血。

因造血物质缺乏或利用障碍所致的贫血,如缺铁性贫血、叶酸及维生素B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血。

因红细胞膜、酶遗传性的缺陷或外来因素所致红细胞破坏过多而导致的贫血,如遗传性球形红细胞增多症、海洋性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、异常血红蛋白病、免疫性溶血性贫血、心脏体外循环的大手术或某些生物性和化学性等因素所致的溶血性贫血以及某些急性或慢性失血所致的贫血。

扩展资料

每个血红素又由4个吡咯基组成一个环,中心为一铁原子。每个珠蛋白有4条多肽链,每条多肽链与1个血红素连接构成Hb的单体或亚单位。

Hb是由4个单体构成的四聚体。不同Hb分子的珠蛋白的多肽链的组成不同。成年人Hb(HbA)的多肽链是2条α链和2条β链,为α2β2结构。胎儿Hb(HbF)是2条α链和2条γ链,为α2γ2结构。出生后不久HbF即为HbFA所取代。

多肽链中氨基酸的排列顺序已经清楚。每条α链含141个氨基酸残基,每条β链含146个氨基酸残基。血红素的Fe2+均连接在多肽链的组氨基酸残基(His 8)上,这个组氨酸残基若被其它氨基酸取代,或其邻近的氨基酸有所改变,都会影响Hb的功能。

参考资料来源:百度百科—血红蛋白(Hb)

以上就是关于我的地贫筛查结果:HbA 96.2% ;HbA2 3.0%;HBF :0.8%;要我做a.b的基因诊断,我得了地贫吗全部的内容,如果了解更多相关内容,可以关注我们,你们的支持是我们更新的动力!

 
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