是轻度地贫者,也是地贫基因携带者。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。β地贫的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失,41-42/N 是指基因点。 因为是杂合子, 也就是说两个基因一个正常一个不正常, 仍为轻度地贫。
扩展资料:
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致β-地中海贫血。
杂合子是指同源染色体同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个体,如 Aa 。杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。
轻型地贫患者一般表现为轻度贫血或无症状,无需特殊处理,主要在孕前需要另一半做地贫检查,以防生出重型地贫患儿。
参考资料来源:
百度百科——地贫基因
百度百科——杂合子
百度百科——珠蛋白生成障碍性贫血
检出CD41-42(-TTCT)型 杂合、IVS-II-654(C→T)型 杂合两种是重型地贫还是中型?
地贫是遗传疾病, 基因型还是胚胎时就已经确定, 不会改变。 CD41-42突变使两个β珠蛋白基因中的一个完全失效, 但另一个正常, 而且一生都是正常的, 所以是轻度地贫且不存在“变严重”的情况。 患者可能表现为贫血但不是很严重。
你好!这种情况叫做“CD41-42(-TTCT)基因与IVS-II-654(C→T)基因双重杂合子,临床表现至少是中型。是否是重型,要看输血的需要次数,每月需要1次(1.2 单位红细胞/10kg 体重/次)或1次以上才能保持血红蛋白90 g/L以上,就可以认为是重型。
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