无创DNA检测跟羊水穿刺哪个更好

   2022-08-07 02:02:32 网络1160
核心提示:女性35岁以后机体处于下滑状态,胎儿畸形发生率也随之增加。现代医学检测手段已能够相对准确地评估胎儿畸形率。不过,无论是唐氏综合征筛查,还是传统的羊水穿刺或是听起来高大上的DNA检测,都存在一定的风险。 无创DNA检测跟羊水穿刺哪个更好 ?

无创DNA检测跟羊水穿刺哪个更好

女性35岁以后机体处于下滑状态,胎儿畸形发生率也随之增加。现代医学检测手段已能够相对准确地评估胎儿畸形率。不过,无论是唐氏综合征筛查,还是传统的羊水穿刺或是听起来高大上的DNA检测,都存在一定的风险。 无创DNA检测跟羊水穿刺哪个更好 ?

无创DNA检测跟羊水穿刺哪个更好

超35岁孕妇多选择无创DNA检测

看着眼前活泼可爱的女儿,济南马女士几乎忘了产检时的担惊受怕。她说,怀孕产检时,她的唐氏综合征筛查风险值是1/163,也就是有1/163的可能性生一个“唐氏儿”。

唐氏综合征是一种先天染色体缺陷,可导致先天痴呆,它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。一般来说,检查结果小于1/270为低风险,高于1/270为高风险,马女士最终检查结果1/163,被划分为高风险。

“当时把我吓坏了,万一生一个痴呆宝宝怎么办?这个时候,医生推荐我做无创DNA检测,抽一管血,比较方便,准确率也比唐筛高很多。”马女士说。

尽管医院遗传室医生更推荐做羊水穿刺检查,但考虑到羊水穿刺的风险,马女士还是果断交了2850元的检测费,选择做无创DNA检测。“听说羊水穿刺存在流产风险,预约等一个月后才能做,等结果还得一个多月,太折磨人了,DNA检测一周就能拿到报告,即使结果还是高风险,再做羊水穿刺也来得及。”马女士说,经历了一周的揪心等待,看到DNA检查低风险的结果,她才放下心来。

随着二孩政策放开,大龄孕妇越来越多,35岁以上孕妇能占到总数的一半以上,医学建议,35岁以上孕妇不再进行唐氏筛查,而是直接进入产前诊断,如羊水穿刺或者无创DNA检测,大多数孕妇都会选DNA检测。

羊水穿刺才是诊断的“金标准”

常规产检中,唐氏筛查的假阳性概率较高,因此,在唐氏筛查高风险的情况下,医生通常建议进一步检测,以明确诊断胎儿是否属于唐氏儿。

无创DNA检测是基于高通量基因测序技术的检测手段,最近几年才发展起来。孕妇的外周血里存在大量来自胎儿的游离DNA片段,并且随着孕周增大而增加,在适当时机,抽取孕妇外周血可以提取胎儿的DNA,从而实现胎儿基因检测,几乎没有风险。

传统的羊水穿刺是在B超的引导下,用细长的针管抽取羊水,对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测,以评估胎儿宫内情况以及是否患有疾病。

羊水穿刺可能会存在宫内感染、流产等风险,不过概率非常低

无创DNA检测的局限性也很明显。“最大的缺点就是检测范围狭窄,人类共有23对染色体,DNA产前检测只针对其中3对检测的准确度高,分别为21-三体,18-三体,13-三体,其中21-三体就是常见的唐氏儿疾病。”刘玲说,无创DNA检测只是作为进一步的风险筛查手段,并不能作为最终的诊断,也就是说,如果DNA检测结果仍是高风险,还要再做羊水穿刺进行最终确认。

目前,羊水穿刺仍然是孕检中的金标准,无创DNA检测不能完全代替羊水穿刺。

高龄产妇生二胎能顺产吗

部分高龄产妇生二胎可以选择顺产。比起年轻的产妇,高龄产妇虽然皮肤、肌肉的弹性下降了,但仍有自然分娩的可能,不一定都剖腹产。最终选择哪种分娩方式,主要看孕妇的自身条件。

剖宫产一般是在产妇及胎儿自身条件不适合顺产的情况下才做出的选择,例如胎儿过大、胎位异常、母体产道狭窄等导致胎儿无法从阴道正常分娩,这时施行剖宫产可以挽救母婴的生命。

以下情况的产妇适合剖宫产:

1.产妇骨盆发育异常,不利于胎儿顺产。

2.产妇心肺功能不好或者患有高血压等,顺产时存在危险。

3.胎儿宫内急慢性缺氧,无法经受顺产。

4.35岁以上的高龄产妇,并且身体素质较弱。

5.产妇临产时出现胎盘早剥,母婴危殆。

高龄产妇顺产难吗

身体条件好的高龄产妇可以选择顺产。如果高龄孕妇在孕期控制体重增长过快,适当多活动,避免胎儿过大,那么能够顺产的几率会更大。

如果头胎就做了剖宫产,高龄产妇在生二胎时面临的风险会更大:上次剖宫产会留下子宫瘢痕,破坏了肌纤维,令子宫对张力的耐受程度降低,再次妊娠和分娩时容易发生子宫破裂。瘢痕子宫的高龄产妇第二次分娩时多需要再次剖宫产,所以建议想生二胎者慎重选择初次分娩的方式,尽量顺产。

此外,高龄妈妈怀孕前最好做一次全面体检,检查卵巢功能、输卵管是否通畅以及做相关的内科检查等,为孕育宝宝提供一个良好的身体环境。高龄产妇出现唐氏综合征和胎儿异常的风险较年轻产妇更大,因此,孕前检查和孕后严密监控尤为重要。

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做无创好还是羊水穿刺好,哪个准确率更高?两个查的项目是不是一样的

无创DNA和羊水穿刺哪个好?回答很难一概而论,虽然两者准确率相当,但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全,范围更广,能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出,无创DNA只是一种筛查手段,并非诊断手段 。假如无创DNA产前检测结果为阳性,还需做羊水穿刺明确诊断。

羊水穿刺属于有创性产检,相对而言,“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势,有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症,最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上,羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险,在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早,持续时间更长。

唐筛、无创DNA、NT三者有什么区别?这些检查孕妇都要做吗?

现在怀孕后,只要在正规的医院建卡后,都会安排孕妇做唐氏筛查。而对于高龄产妇来说,除了一些列孕期的检查外,高龄产妇大多还会被医生要求做羊水穿刺或者无创DNA检查。

一般来说,年龄在35岁以上,才第一次怀孕的,我们称作高龄产妇。高龄产妇的除了易发难产,胎儿畸形的概率也比年轻的产妇高的多,属于高危人群。做羊水穿刺和无创DNA都是为了更准确地检查胎儿状况,排除胎儿畸形的可能性。

但是羊水穿刺会让很多孕妈妈感到害怕,所以就不想做这个检查。确实,羊水穿刺虽然对胎儿造成伤害的可能性很小,但也会有一定的的风险,比如造成羊水感染。所以,对于高龄产妇来说,如果真的担心的话,也可以选择先做无创DNA。如果无创NDA的检查结果显示是低危的话,就不需要做羊水穿刺了。

无创DNA检查,主要检测唐筛风险很高的三条染色体的状况,准确率也相当高。无创DNA的检查,通过抽血就可以进行检测,跟羊水穿刺比起来,不用但心检查的安全性,当然价格也高的多。对于检查结果,如果不幸是高危的话,就依然还需要做羊水穿刺来再次确认胎儿的健康性。

而羊水穿刺,是直接检测23对染色体,所以检查结果是非常全面且准确的,做完以后就不需要再担心还需要做别的筛查了。所以,无创更安全,羊穿更准确,无法肯定的说哪种更好,高龄产妇可以根据自己的情况选择,到底是做哪个检查。

这三个检查都是为了筛查唐氏综合症而做的检查。这几种检查得准确率相差很多,所以选择的时候要根据自身条件来选择。

各种检查的原理和参数就不多说了,估计很多人都说过了。 NT的检查准确率只有60-70%,无创DNA检查准确率达到98%以上。唐筛很坑,一会细说。唯一能达到100%确认的检查是羊水穿刺或者脐带血穿刺, 虽然准确率最高,但是却有1-2%的流产率。除非有极高危的因素,否则尽量不要做羊水穿刺。

说一说唐筛是怎么坑的。自从本人怀老大的时候,就深深地被这项检查的鸡肋震惊到了!先看这个图

看出来了吗?这个检查只有两个结果,高危和低危。而高危90%没事,低危却不代表不会生唐氏儿。这样的检查,高危了需要进一步查,低危了也不让人放心。为什么要做?

我在怀老二的时候,已经是超过35岁的高龄产妇,在唐氏综合症一项上天然高危。当时医院对我说,要么做NT,要么做无创。我选择了无创,因为NT检查得准确率也远远不够。与其一项一项的检查下来,还不如一次到位的做一个无创DNA。这项检查已经是基于妈妈血液中分离的宝宝血液做的基因检查了,并不是同于可能对也可能错的影像学。并且价格2000元左右,也并非不可接受。对于年龄较大的宝妈,强烈建议直接选择无创DNA检查

T:唐筛、无创DNA、NT三者有什么区别?这些检查孕妇都要做吗?

孕检过程中,这3个都属于筛查技术,只有羊水穿刺为诊断技术,检出率100%。 三者区别 主要在这些方面

时间上

NT在11周到13周+6天,唐筛在14-20周,无创在12-24周

检测方式上

NT经超声扫描胎儿颈后透明带厚度,唐筛和无创DNA是采集孕妇外周血。

准确率上

NT值0.3-0.6cm,唐氏儿概率为10%,0.6cm以上,唐氏儿为85-90%,准确率不高;

唐筛处于1:270-1:1000之间为临界值,大于1:270为高风险,但假阳性高,需配合后期动态检查才能最终排除唐氏儿;

无创DNA:只能检测21、18、13三体,无法检测全部染色体,有一定概率假阳性,准确率99%。

总的来说 ,检查时间顺序上为先NT后唐筛,如果唐筛高危再建议做无创,否则只需要后期动态观察即可。

而在产检单上,基本NT和唐筛为必检项目,费用较低,很多地方还免费,无创DNA不是必检项目,费用较高。

PS:之前很多粉丝留言说,有些地方NT也取消了,因此具体事宜以咨询当地医院为准。

您好,这三项检查并不是都要做的,是有区别的。首先是NT,这是这三个检查做的时间最早的,在停经11周到14周之间做的,如果是大于正常值(7.5px以内),那说明患唐氏儿的风险较大。如果是在7.5px之内,那说明患唐氏儿的风险较小。

唐氏筛查是在宫内妊娠15周到20周之间做的,做之前做一个妇科彩超看双顶径值,如果是双顶径在3.0到122.50000000000001px之间,那可以抽血做唐氏筛查。结果可以分为低风险、临界风险、高风险。

如果是NT异常,那提醒孕妇积极关注唐氏筛查。但是不管是NT有无异常,都需要做唐氏筛查。如果是唐氏筛查是高风险,那告知孕妇必须做无创DNA,且部分地区国家会给1000元的补助。如果是临界高风险,那告知患者有必要做一个无创DNA。所以说如果是唐氏筛查是低风险,那一般情况下是无需做无创DNA的。如果是无创DNA仍是高风险,那建议行羊水穿刺,这是一个相对于前面三项检查更准确的,但是是一种有创的检查,有流产的风险,只有在无创DNA是高风险才选择做此项检查的。

从优生优育角度考虑,还是建议孕妈妈们积极做好孕前检查。

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唐筛、无创、NT都是孕妈在孕期可以做的检测胎宝宝患唐氏儿风险的方式,孕妈在整个孕期有四种方式检查宝宝唐氏儿的风险。

第一是NT:11周到14周的时候要去检查胎儿后颈透明层的厚度,俗称NT,结合抽血判定胎儿患唐氏儿的几率,检出率为80%左右。

第二种是唐筛:检查时间为16周至20周,通过抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险,检出率为60%-70%。

第三种是无创:检查时间是12周至23周+6天,也是通过抽血检测胎儿患唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病,孕妈不需要空腹,

检查报告一般15日先通过手机短信发送给孕妈,后期再拿纸质报告,检出率为99%。

小豆子就是直接检查的无创,因为看到太多孕妈检查唐筛结果异常做了无创才安心,所以就直接一步到位了,不过费用有点贵,2200元一次!

第三种是羊水穿刺:检查时间为17-21周,此时羊水量相对多,胎儿较小,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,而且抽出20-30毫升的羊水不会对胎儿的发育产生不良影响。通过羊水穿刺可以 确诊 宝宝是否为唐氏儿!羊水穿刺算是一个小手术,因为是有创,所以必须承担一定风险!一般3到4周能出结果,孕妈们要耐心等待一下。

NT、无创、唐筛三种方式都只是筛查,羊穿是确诊的过程! 孕妈在孕早期要做NT,中期的时候可以选择唐筛、无创、羊穿中的一种,一般在做NT、无创、唐筛的过程中有结果异常的,都必须做羊水穿刺进行确诊。

另外,一般35岁以上的孕妈直接建议做无创或者羊水穿刺!

小豆子,八零后伪文艺孕妈一枚,曾经抑郁焦躁,如今正能量满满。愿意分享所有孕期的故事,解答各种孕期疑惑,有问题的亲可以私信,必定倾囊相告。让我们和宝宝一起成长,面对孕期各种甜蜜的负担!

谢谢您的邀请,我是生殖医生沈浣,很高兴能为您解答这个问题。

这三种检查都是胎儿染色体畸形的筛查方法。唐筛是根据年龄以及一些血值来计算畸形的风险,NT是早期做B超检查胎儿颈后透明膜厚度,无创DNA是通过母亲血中的胎儿游离DNA片段来检查胎儿染色体异常。其中NT和唐筛是建议都要做的,目前无创DNA并不要求。

首先唐筛,nt都是免费的为什么不查呢,如果这两个查出来高风险,无创Dna那是必须要做的了,既然要宝宝了当然都想生个 健康 宝宝,但万一呢?我生我闺女已经35了算高龄产妇了,医生说超过34就能做唐筛了,建议我做羊水穿刺或无创Dna,羊水穿刺有%几的流产或羊水感染风险,没到那一步不敢冒风险我就直接做的无创dnapuls2980块,这些检查其实就是花钱买个安心,虽然机率很小,那万一就你倒霉碰上了呢,我一个孕期还是蛮顺的,所有检查都一次过,就那检查费花了7000多,现在闺女下个月就2岁了,家里的开心果,调皮可爱[大笑]

你好,首先,唐筛、无创DNA和NT都是筛查胎儿发育是否畸形的一种方法,本质上并没有多大区别,但在检查项目以及准确度上还是存在一定的差异的。

什么是NT检查?

NT检查是孕妇在怀孕11-13周必须要做的超声检查,主要检查胎儿颈后皮下脂肪的厚度,颅骨发育是否正常,染色体是否正常等。

由于是比较早期的筛查,可能会影响准确率,因此前期如果NT检查风险值偏高,孕妈也不需要过于害怕。

什么是唐氏筛查?

唐氏筛查简称唐筛也是孕妈妈在14-18周必要要做的一项重要的产检。

主要是通过化验孕妇的血液,综合孕妇的年龄,体重来判断胎儿有没有患21,18,13三体综合症症。

唐筛的准确率在70%左右,如果孕妈妈患唐氏儿的风险值较高,一般医生会要求做无创DNA或是羊水穿刺来进一步确认。

什么是无创DNA?

无创DNA和羊水穿刺都是检查胎儿是否存在异常的一种方法。

无创DNA是抽取孕妇静脉血来检测胎儿发育有无异常,是非侵入性的筛查,无感染无流产的风险,相较于羊水穿刺更加安全,便捷,准确率高达99%。

以上三种情况都可以检测出胎儿是否发育异常,孕妈需要根据自己的情况选择需要做的检查。

以上就是关于无创DNA检测跟羊水穿刺哪个更好全部的内容,如果了解更多相关内容,可以关注我们,你们的支持是我们更新的动力!

 
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