唐氏综合症产前筛查报告单怎么看

   2023-04-09 03:57:45 网络600
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唐氏综合症的分类

唐氏综合症分为标准型和易位型两种,它们的区别就就是染色体发生分裂结果不一样。标准型是分裂时不分离导致,它的淋巴细胞核型都正常。而易位型分裂是染色体互相意味,较为少见。

唐氏综合症有哪些影响

1、对宝宝的影响:

(1)发育不完全:宝宝容易形成畸形,身材短小。

(2)行为与精神不正常:动作缓慢,机械,而且在外界刺激下还可能容易发脾气。

2、对社会的影响:相对于较为一般经济基础的家庭来说负担加大。

唐氏综合症的治疗方法

1、家庭:宝宝的父母及亲人要给予足够的关爱,避免生理上病菌感染生病,同时也要给予心里上的安慰和关心,培养其独立自主的生活能力。

2、医学:现在的科学技术虽然不能治愈唐氏综合症,但是还是有一些方法能够较少它带来的危害的。

3、社会:唐氏综合症属于弱势群体,要做好保障工作,提供特殊教育与良好的医疗,同时要灌输普通孩子不要用异样的眼光去看待这些生病的孩子,使他们感受平等。

拥有一个健康的宝宝是每一个父母的愿望,爸爸妈妈可以通过产前检查来知道孩子是否健康。出现以上状况,爸爸妈妈要谨慎选择。如果决定生下宝宝,就一定要对他的一辈子负责,他可能会成为家庭的负担,但是我们还是要给予足够的爱护和关心,给宝宝一个快乐,平等的成长环境。

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唐氏筛查报告单怎么看

一、AFP

AFP(甲胎蛋白)是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病,AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

二、Free hCGβ

(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。

先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM

18三体,β-HCG表现为降低异常,一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。

而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。

例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml

孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml

此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。

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唐氏筛查结果怎么看?先弄懂检查的项目

说明:

MOM,即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。

唐筛检查:

是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的'浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

需要了解的概念:

(1)甲型胎儿蛋白(AFP)

一般范围为0.7-2.5MOM。

而绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。

(2)电脑风险评估计算危险性

医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性。

不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏筛查结果怎么看?看uE3

uE3(游离雌三醇)是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。

怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低,一般正常平均MOM值为0.7。

唐氏筛查结果怎么看?看Inhibin A

抑制素-A(IhnA)是一种蛋白激素,由女性卵巢的颗粒层细胞或男性睾丸的滋养细胞分泌产生,可选择性的抑制垂体促卵泡刺激激素(FSH)的分泌,亦可在性腺发挥局部旁分泌作用,调节卵泡的生成。

妊娠期胎盘是抑制素A的主要来源,它以旁分泌和自分泌方式参与胎盘局部调节轴中促性腺激素释放激素(GnRH)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、孕激素、前列腺素等各种激素间的生殖内分泌调节,从而影响着妊娠的发展及胎儿的生长发育。

抑制素A还可作为内分泌标记物来监测卵巢的功能以及对先兆子痫进行预测。

孕妇体重高者InhA低,吸烟者InhA升高。

怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高,一般正常平均MOM值为2.0以上。

唐筛21染色体风险值是怎么算出来的

什么是唐氏检查? 通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 进行筛查的最佳时间是怀孕的第9~14周,称之为孕早期筛查,错过该时间段则需进入孕中期筛查,虽然同样可以进行风险计算,但如果最终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期,一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。 编辑本段为什么要进行唐氏综合症筛查? 唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。 编辑本段谁会生出“唐氏儿”? 唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 编辑本段如何筛查? 需空腹进行,抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。 编辑本段母血清产前筛查的方法及结果评价 在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大,目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法,国家推荐时间分辨免疫荧光法。 编辑本段注意事项 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正,因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。 编辑本段什么是唐氏综合症? 唐氏综合症又叫做21三体综合征,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 编辑本段关于MOM的解释 MOM,即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。 编辑本段怎样查看化验结果? 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 编辑本段唐筛检查的准确度是多少? 根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 编辑本段做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病? 检查血清AFP、HGG、uE3还可筛查出神经管缺损(NTD)、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 编辑本段如何得知筛查的结果? 孕妇于抽血后1周后回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做绒毛活检或羊水穿刺,明确诊断。 编辑本段高风险孕妇的处理 对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇,医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析,以排除染色体,对NTD高风险孕妇,应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性,并密切观察胎儿发育情况,还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查,以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。 编辑本段唐氏筛查的重要性 从怀孕16周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。 唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。 唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。 编辑本段教你看懂唐氏筛查报告单 (1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。 胰岛素依赖型糖尿病,AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高。 (2)Free hCGβ (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM; 18三体,β-HCG表现为降低异常,一般≤0.25MOM 作为18-三体的高风险的重要表现。 而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。 例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml 此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。 (3)uE3(游离雌三醇) uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低,平均MOM值为0.7。 (4)关于21、18、13三体的问题 正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而35岁时则高达1:335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿; 2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿; 3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270; 4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 (5)确诊方法 要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。 羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。 抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率0.1%) 培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98%。 检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100%。 编辑本段唐氏筛查是否能检测胎儿性别 唐氏综合症是人类常见的一种染色体病,由于唐氏患儿智力严重低下,生活完全不能自理,目前几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。 编辑本段唐氏筛查的历史 1984年前,对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺,羊水细胞染色体检查; 1984年,美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle &Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右; 1987年,Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高; 1988年,Canick,Haddow,Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案(Triple Test) 。 编辑本段唐氏筛查的重要性 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 目前进行的针对唐氏综合征,18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法,首先针对所有的孕妇,通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来,进行下一步的诊断性检查,如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者,孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。 以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法,也就是通过你的年龄,体重,静脉血中AFP以及β-HCG的水平,结合你其他的一些情况(如是否吸烟或酗酒等),计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。 具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,如出现21-三体综合征图谱,即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白,如母血及胎儿羊水AFP均增高,证实胎儿有神经管畸形,即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。 为什么要做唐氏筛查 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 检查时要注意的问题 做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 唐氏筛查一定要做 尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。 我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝! 一定有准妈妈要问,既然唐氏筛查准确率不高,那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。

产前筛查是检查什么

唐氏筛查所得出的风险值高低,是集合各项的指标后,再由电脑计算出来。目前没有公布唐氏筛查的计算公式。

超声诊断指标:

用于唐氏综合征筛查的超声指标的有:颈项透明度(NT)、鼻骨(NB)、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。

1、颈项透明层(NT)

颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描,通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分,唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况,颈部的皮肤比较厚,因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测。

2、鼻骨发育不良

唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应,影响了鼻骨发育,因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在。

3、心血管畸形

唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形,而90%以上心脏病畸形于早期发生,故孕早期心超检查尤为重要。

血清学指标:

目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)三者常被用于联合检测。

1、甲胎蛋白

甲型胎儿蛋白(AFP)胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000 ~ 70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1 ~ 2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。

妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。

妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28 ~ 32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7~0.8MoM。

2、人绒毛膜促性腺激素

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Fβ-HCG水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3~2.4MoM。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。

两种HCG都有活性,但只有b-单链形式存在的HCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。而MoM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MoM。

由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MoM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。

3、游离雌三醇

游离雌三醇(Unconjugated estrion,uE3)是主要由胎儿的胎盘单位合成,因此随着胎龄的增加,胎儿胎盘功能逐渐增强,游离雌二醇和三醇的合成也增加,至分娩后锐减。

所以测定孕妇血清雌三醇,可用于检测孕中期胎儿生长状态。而受DS的母体血清uE3水平低于正常的30%或更多,所以检测母亲的uE3,可以推测患DS的风险值。

4、妊娠相关血浆蛋白-A

妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasmaprotein-A,PAPP-A)是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生,是一种大分子糖蛋白。其孕期水平随着孕周而增加,直至分娩。

孕早期异常妊娠时,PAPP-A水平明显降低,在孕中期与正常水平无差议,因此,PAPP-A是作为孕早期筛查胎儿染色体疾病的一个重要血清学指标。

扩展资料:

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

参考资料:

百度百科-唐氏筛查

唐氏筛查如何计算 ? AFP:浓度: 35.83 ng/ml MOM值 0.4870 hCG:浓度:53265.00 mlU/ml MOM值1.9554

产前筛查是检查什么

产前筛查是检查什么,怀孕分为早期、中期、晚期三个时期,孕早期也就是怀孕的前三个月。女性在产前一定要积极做好筛查,对宝宝好更是对孕妇的负责任的一种表现。下面是产前筛查是检查什么。

产前筛查是检查什么1

1、血常规检查:在怀孕早期的时候,可以通过血常规看hcg值的高低,以此来判断女性是否怀孕。还要检查女性有没有遗传疾病、传染性疾病等一些不利于胎儿健康的疾病。

2、尿常规:也含有hcg,通过检查尿液来判断女性有没有尿路感染,同时也作为女性怀孕的一个检查项目。

3、B超:这是一项比较普遍的检查项目,通过B超来看怀孕是宫内孕,还是宫外孕。它可以清楚的看到孕囊。而且还可以看到胎儿的胎心、胎芽,监测胎儿是否正常健康。

这个时期胎儿的发育快速,在妈妈的子宫中还不稳定,需要女性注意自己的身体,不能过于劳累,过于劳累,还要注意营养的摄入,保证饮食的多样化。多吃一些蔬果,预防孕期便秘。这样才可以保证胎儿的健康,同时对于女性也会有较好的帮助。

产前筛查是检查什么2

1、孕早期产前筛查:F-β-HCG(β-促绒毛膜性激素)、PAP-A(妊娠相关血清蛋白-A)、NT(胎儿颈项皮肤厚度)病原体检测巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒U型、唐氏筛查等。

产前筛查主要有哪些项目

2、孕中期产前筛查:Fβ-HCG(β-促绒毛膜性激素)、UE3(游离雌三醇)、AFP(甲胎蛋白)、病原体检测解脲支原体、乙型肝炎、丙型肝炎、沙眼衣原体、爱滋-病病毒、乳头瘤病毒等。

3、孕晚期产前筛查:b超、彩超(筛查部分体表畸形,如腭裂、唇裂、联体畸形等)。

孕妇产前筛查的项目主要包括血液检查,有肝功能、血型、血常规、爱滋-病抗体、甲乙丙肝抗体、梅毒抗体等检查。

目前选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查:先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。但是,产前筛查并不是确诊,只是风险预测一种方法。筛查结果为高风险的,表示孕妇生患儿的可能性较高。

可能会有人说,我们家庭中从来没有人患过这类病,我在怀孕中也很正常,是否要参加产前筛查?

有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型,虽属遗传性疾病,但受环境因素影响较大,它的发生有一定的`随机性。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性,因此,所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。

产前筛查是检查什么3

唐氏筛查内容

具体的筛查包括B超检查、血液检查,以及两者联合检查。别忘了这些都是筛查,不能确切地判断你的宝宝是否有唐氏综合征,只能告诉你宝宝患唐氏综合征的风险有多高。

每个人都有46条染色体,排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体,所以,当精子使卵子受精怀孕后,就会形成一个拥有全部46条染色体的新生命。不过,有时候也会发生错误,引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常。

在受孕时,宝宝不是从父母那里各取一条21号染色体结合起来,而是又挤进来第三条21号染色体,然后,这条染色体又被复制到宝宝身体的所有细胞上。唐氏综合征有时也称为“21三体综合征”,是最常见的一种染色体异常状况,大约每700个新生宝宝中有1人会出现唐氏综合征。

唐氏筛查怎么看

1、AFP(甲胎蛋白):AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000—70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1—2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。患有先天愚型胎儿的孕妇,其AFP水平为正常孕妇的70%。

2、FreehCGβ9(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素):患有先天愚型胎儿的孕妇,其血清FreehCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3—2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家也不必太紧张。

3、关于21、18、13三体的问题正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13,“21三体综合征”就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中“21三体”就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

关于唐氏筛查结果怎么看,首先要了解是AFP(甲胎蛋白),这是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。

从你的结果来看,没有问题。

再有Freeβ-HCG(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)如果是怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清FreehCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。就你的结果来看,也是正常的。

其实free-hcg的MOM值如果偏高也不必太紧张。hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和β-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的β-链。两种hCG都有活性,但只有β-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。

而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。

例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml

孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml

此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。

再有关于21、18、13三体

正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

那么要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术

羊水穿刺术就是抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

取20ml羊水,存在的风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000)

培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。

检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

以上就是关于唐氏综合症产前筛查报告单怎么看全部的内容,如果了解更多相关内容,可以关注我们,你们的支持是我们更新的动力!

 
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