这是α地贫基因携带(或称静止型地贫), 是α地贫中最轻的一种。
结果为中型地中海盆血,要注意休息,主要由于遗传引起的,与基因实变有关系,可以通过输血,干细胞移植等方式治疗。
健康寿命完全不受影响, 因为是基因疾病无法调理, 唯一要注意的是长大后配偶须在生育前彻底检查是否患地贫。
我和我妻子在医院做了地中海贫血基因检测,双方都为静止型,生的BB最坏的情况是什么?
女方是a-地中海贫血标准型,轻型男方是a-地中海贫血静止型,属于同型地贫基因携带.这种情况后代每次出现完全正常,静止型,轻型,中间型的机率都约为1/4.
出现的这种中间型为--SEA/-4.2a(--/-a),属于缺失型血红蛋白H病,一般会一生中度偏轻贫血,平均约85左右.优生角度来说最好不要,特殊情况下可考虑(如经济条件较好,孕育困难等).不能接受的话要做产前基因诊断(时间段早孕绒毛采样宜在孕10一12周羊水穿刺宜在孕16一21周脐血管穿刺宜在孕18一24周,三者选一).
其它三种情况是可要的.
妻子的地贫pcr结果出来了:--sea型基因缺失(东南亚型)杂合,怎看?杂合,纯合分别是什么意思?谢谢
最坏的情况(25%可能)是同时遗传到你们两人的地贫治病突变, 基因型为 -3.7α/-4.2α, 也就是说四个α珠蛋白基因失去了两个(你们夫妻各失去一个). 因为还有两个正常, 所以仍为轻度地贫, 无需羊水穿刺检查胎儿基因型. 还有25%可能完全正常, 50%可能遗传到你们两人中的一人, 为静止型地贫.
不过要补充一下, 有些α地贫基因检查不能检出非缺失性突变, 所以你们在做此检查的同时还应进行血红蛋白电泳(HbA, HbA2,HbF的量化)看是否有异常血红蛋白. 如果没有, 则无需过于担心.
急!地中海贫血基因检测报告,请专家解答一下!
这是轻度α地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因, SEA缺失使患者失去了其中两个, 但另两个正常(杂合子就是一半正常一半不正常),仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微,属轻型α地贫 患者可能有轻度贫血, 但一般不会有其他问题。 患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫, 血常规正常不能作为排除配偶患地贫的依据。另:未检出17种常见β-地贫基因突变类型 就没有其他病……如果你正常那么怀孕的孩子有50%可能是轻度贫血,有50%可能完全正常,这个基本不需要干预,但是如果你也是轻度α地贫的基因型。,那么孩子就有25%可能是重度贫血这个就比较危险了。
43杂合就是那个基因的第43个密码子出现杂合突变;
一般携带一个杂合的beta地中海贫血基因是没有什么问题,况且这个杂合基因遗传到你孩子身上的概率只有1/2,所以你不要紧张;
不过,最好你也做个基因检测,看看是否也携带有beta地中海贫血基因。如果没有的话,你们小孩儿即使是携带了地中海贫血基因也问题不大,不用专门针对治疗的。
以上就是关于a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) 检测方法PCR法 结果:基因缺失(3.7),a-地贫2基因杂合子.请问这什么意思有影响全部的内容,如果了解更多相关内容,可以关注我们,你们的支持是我们更新的动力!