苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
扩展资料：
临床表现：
1、生长发育迟缓：
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2、神经精神表现：
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3、皮肤毛发表现：
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4、其他表现：
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
参考资料来源：百度百科——苯丙酮尿症
什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。
苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代，由下图可见，这样的母亲每次怀孕都有四分之一的几率会生育苯丙酮尿症患儿。
苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸进入体内后，一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸。
从上面简单示意图中可以看出，苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。
宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
若您的宝宝出现上述异常表现或苯丙酮尿症筛查结果异常，需要做如下检查，以便确诊，①血苯丙氨酸测定；②尿液蝶呤谱分析；③血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。
由于患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
食用各种各样普通食物对正常孩子的生长发育是必须的，也是一种享受，但由于普通食物含有较高的苯丙氨酸，所以苯丙氨酸羟化酶有缺陷的患儿是不能正常代谢它们，如果吃这些食物就会导致患儿智力发育落后，因此他们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长。
目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。
家长要做到：配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。
苯丙酮尿症饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。
苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90％患儿智力可达到正常同龄儿童，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。
父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。
苯丙酮尿症是什么病
“挑食”是一种喜好的选择，但对于苯丙酮尿症（PKU）患儿来说却是一种无奈。由于身体的缺陷，PKU患儿甚至无法吃大米等正常食物，每一顿饭都要特制，那些普通孩子爱吃的蛋糕、小零食、炸鸡等美食对于患儿来说仅仅是一些可触不可及的名字而已。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。
PKU患儿出生时与正常孩子一样，但如按普通孩子喂养，患儿头发会逐渐变黄，皮肤变白，出生3个月后出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重；此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。
建议产前、婚前进行PKU基因检测
婚前、产前PKU基因解码是预防PKU患儿的主要手段，对于有家族史的人群，首先要进行基因解码查找致病基因，提高产前诊断率。
关于PKU基因检测方法可根据父母的基因携带状况来判断子女的遗传情况。当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上表现为苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。当父母双方都有一方是携带者时，子女就有1/4的几率患上苯丙酮尿症，同样子女也有1/4的几率获得正常基因，不会患病。但就基因本身来说，父母作为苯丙酮尿症携带者，遗传给子女的几率为75%。
由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样（孕前或孕期进行产前筛查时需要父母双方的血样）。同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断，以便优生优育、防患于未然。
“早治疗”对于PKU患者来说至关重要
患儿婷婷在3个月时就被查出患有PKU，经过及时治疗，婷婷除了在饮食方面需要吃特质食品之外，在智力和身体发育上与其他正常孩子一样完善。
然而这一切对于患儿小飞来说就太迟了，由于发现得过晚，失去了最佳治疗时间，小飞已出现严重的自我虐待症状，只能依靠后期慢慢调节治疗。
所以，“及早治疗”对于PKU患者来说非常重要，家长必须在新生儿出生3天后采血进行新生儿筛查，若检测到血内苯丙氨酸浓度增高，需要进一步诊治检查，确诊后进行有效治疗，从而使血液中的苯丙氨酸及其异常的代谢产物降至正常。
严格遵循食物选择的红绿灯原则
面对PKU的可怕症状，严格的饮食选择至关重要。倘若PKU患者食用正常饮食，将会面临逐渐痴呆的绝境。
红灯（不可食用）：肉类、鱼类、豆类、普通面包、蛋糕、巧克力、饼干、含有阿斯巴甜（零食、饮料，糖衣药片）的食品。
黄灯（限制食用）：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜。
绿灯（可食用）：糖、大部分水果、大部分蔬菜。
对于有PKU患者的家庭来说，高昂的医疗费和投入的精力难以想象。为减轻PKU患者家庭治病经济负担，在2018年6月，我国将所有患苯丙酮尿症儿童患者（18周岁以下）的治疗性食品、药品及门诊检查费用纳入城乡居民基本医疗保险保障范围，报销比例为75%。
关注罕见病，关爱PKU患者，是全社会的责任所在。
苯丙氨酸对人体有危害吗
苯丙酮尿症（phenylketonurics
PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuriaPKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)
苯丙酮尿症
缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、素食、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等脑电图异常.如果能得到早期诊断和早期治疗，则上述临床表现可不发生智力低下，脑电图异常也可得到恢复。
没有危害，苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，属芳香族氨基酸。在体内大部分经苯丙氨酸羟化酶催化作用氧化成酪氨酸，并与酪氨酸一起合成重要的神经递质和激素，参与机体糖代谢和脂肪代谢。常温下为白色结晶或结晶性粉末固体，减压升华，溶于水，难溶于甲醇、乙醇、乙醚。
苯丙氨酸缺乏时的影响：苯丙氨酸缺乏时，可影响体内酪氨酸合成而导致甲状腺素水平降低，影响其代谢活动。若缺乏苯丙氨酸羟化酶，氧化成酪氨酸的反应受到障碍，可导致苯丙酮尿症，是最常见的氨基酸代谢缺陷。
扩展资料
苯丙氨酸注意事项：患有苯丙酮尿症的患者应忌食含苯丙氨酸的食品。苯丙酮尿症发病原因是患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶。
苯丙氨酸羟化酶的作用是将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸，缺乏这种酶，苯丙氨酸就会被转化成苯丙酮酸，体内苯丙酮酸过高，会造成新生儿大脑损伤，精神发育迟缓。
人体必需氨基酸：
1、异亮氨酸
亮氨酸的作用包括与异亮氨酸和缬氨酸一起合作修复肌肉，控制血糖，并给身体组织提供能量。它还提高生长激素的产量，并帮助燃烧内脏脂肪。
2、赖氨酸
赖氨酸主要存在于动物性食物和豆类中，谷类食物中赖氨酸含量很低。赖氨酸在促进人体生长发育、增强机体免疫力、抗病毒、促进脂肪氧化、缓解焦虑情绪等方面都具有积极的营养学意义。
参考资料来源：百度百科-苯丙氨酸
参考资料来源：百度百科-赖氨酸
参考资料来源：百度百科-异亮氨酸
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