唐氏综合征

唐氏综合症是孕妇怀孕期间做产检必须胎儿的疾病，因为患有这种疾病的小儿存活率低，有智力低下的风险。那么唐氏综合症是什么？唐氏综合症的表现有什么？是怎么引起的？该怎么检查？

唐氏综合征是什么

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。

是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的表现

患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现：

1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。

3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。

4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症

唐氏综合征怎么引起的

唐氏综合症是怎么引起的，可从发病原因和发病机制说起。

1、发病原因

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

2、发病机制

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

唐氏综合征怎么检查

知道了唐氏综合症是什么，那么怎么去检查这个疾病呢，一般我们采用唐氏综合症产前筛查，简称唐筛。

唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

什么是唐氏综合症？有什么症状？该如何有效护理？

我们在日常生活中经常听到唐氏综合症这个词。唐氏综合症严格意义上来说应该是一种染色体的疾病，也叫做21三体综合症。他说这个是一种比较常见的染色体的疾病，大多数都发生在高龄孕妇的身上，并且随着母亲年龄的增高而增高。如果一个母亲在35岁以上才怀孕生孩子的话，发生率为1/300。如果一个母亲是在40岁以上才生孩子的话，患上唐氏综合症的几率是1%。如果是45岁以上的孕妇生孩子唐氏综合症的发生率为1/50。

一、唐氏综合症的症状

唐氏综合症一般出现在孩子身上是一种非常常见的染色体疾病。孩子在患上唐氏综合症之后，能够明显的看到智力落后于同龄的孩子，而且面容上也比较特殊，在生长发育上会出现障碍，很多孩子还会出现畸形的现象。他是综合症的孩子可能头会比较偏小偏扁，两个眼睛的距离比较宽，而且鼻根比较低频，眼裂比较小，外眼角会上斜，耳朵也比较小。舌头会比较胖，而且经常会伸出到嘴巴外面，所以会经常流口水。唐氏综合症的孩子身材也比较矮小，脖子比较短，各方面的发育都比较迟缓。塔氏综合症的患者还可能会伴随着先天性心脏病或者其他的畸形症状。

二、如何预防唐氏综合症

患上唐氏综合症的孩子不仅自己的身心会受到影响，给家庭也会带来非常沉重的负担，而且目前的医疗手段是无法治愈的。想要预防唐氏综合症最好的手段就是在孕妇怀孕的时候进行干预，如果是高龄孕妇的话是不建议去妊娠的。并且高龄产妇在怀孕期间一定要配合医生的检查，尽早筛查，尽早预防，定期体检。一般来说产妇的年龄越高，患上唐氏综合症的风险也就越高，所以产前诊断是唯一的预防方法。

宝宝的健康成长是每一个家庭的大事，准妈妈需要做好相关的准备，需要呵护宝宝的健康。唐氏综合症是一种先天性疾病，患这种疾病的孩子往往多了一条21号的染色体，是人类比较常见的一种染色体疾病，存在着一定偶然性，同时也受遗传因素的影响。唐氏综合症主要表现为特殊面容体征，智力低下，没有生育能力，是一种比较严重的缺陷性疾病，严重影响生活。

唐氏综合征的病人面部表现为鼻根低平、眼距宽、眼外侧上斜、舌头长伸出口外、身材比较矮小、劲短、同时皮肤宽松、头发比较少。智力低下是唐氏综合症最突出的一种表现，随着年龄的增长，表现的越来越明显，患者的智商在25~50岁之间，性发育与动作发育也存在着延迟的情况。男性的婴儿长到青春期的时候并不会有生育能力，而女性唐氏婴儿可能会有生育能力。

唐氏综合症的患者可能还会伴有其他的疾病，比如先天性心脏病，免疫力也是比较低下的，很容易受各种疾病的感染，发生白血病的概率比其他的婴儿高10~30倍。如果能够活到成人期，那么在30岁之后就会出现比较明显的老年痴呆症状。目前并没有医疗手段能够治疗唐氏综合症，只能够通过长期训练以及特殊教育，让病人掌握一些学习技能以及生活技巧，会让病人的生活质量变得好一点。

如果想要避免这种疾病，就需要做好产前诊断以及早期筛查，要提前做好预防。如果家中有唐氏综合症的患者，那么往往需要投入非常多的时间和金钱，同时也会对家庭造成非常沉重的负担。社会需要对唐氏综合征的患者多一些宽容，家长需要学会护理孩子，需要预防孩子出现感冒的问题，同时需要积极的治疗孩子的先天性疾病，需要根据孩子的具体情况，来进行后天的训练。

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