在众多的产检项目中，染色体异常可谓是检查中的重中之重。如果染色体异常，那么胎儿可能会导致染色体疾病或者胎儿发育畸形，一般都存在着发育迟缓或者智力低下的症状，比如说唐氏综合症，艾德华氏症，都是因为多了一条染色体导致的，唐氏综合征比较多见，是小孩染色体疾病中最常见的。不管是哪种，对于任何一个家庭来说负担都是非常大的，所以需要做染色体筛查，如果确诊的话一般都不建议生下来。
检查染色体异常的方法通常有NT，唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺。NT是通过b超来扫描胎儿颈后透明白层的厚度来判断胎儿是否有染色体异常或者其他异常，唐氏筛查和无创DNA都是通过抽孕妇的血液来检查是否存在染色体异常的风险，羊水穿刺则通过抽取孕妈妈的羊水来进行化验，确诊胎儿是否染色体异常。其中前面三种都只是筛查，只有无创DNA是可以确诊的。
之前唐氏筛查正常，七个月做了羊水穿刺，染色体异常怎么办？1.唐氏筛查正常并不代表真的正常。唐氏筛查一般在怀孕15到20周做，最好在16到18周之间。唐氏筛查主要是通过化验孕妇血液，根据血液中的甲型胎儿蛋白，绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，同时结合孕妈妈的当时的年龄，体重，孕周等各方面来判断胎儿唐氏综合征的风险。所以说影响唐氏相差的结果因素有很多，很容易就受到影响了。而且唐氏筛查的准确率比较低，大概只有60%到70%，而且，就算真的查出来高风险，胎儿也并不一定真的是有问题，查出来高风险的胎儿真正染色体异常的也只有3%左右。因为这只是一个筛查的手段，并且受太多因素的影响，唐氏筛查查出来正常并不代表真的正常，查出来高风险也并不代表不正常。
2.羊水穿刺可以确诊。羊水穿刺是产前诊断的一种方法，即用一根又细又长的针，从孕妇的肚子进入羊水腔，抽取一些羊水，大约20ml进行化验，确诊胎儿是否染色异常，当然了，这个过程是在超声的监控下进行的，也就是边看边操作。而且检查出来的结果还可以有其他。羊水穿刺最佳的时间是在16到20周，而且准确率高达99%以上。所以很多有类似家族遗传病的宝妈，或者已经生过染色体异常胎儿的宝妈，颈后透明带层比较厚，唐筛高风险，无创DNA高风险等情况情况下的高危孕妇都可以选择羊水穿刺。羊水穿刺有一定的危险性，虽然超声实时监控，不过为了更安全，减少危险系数，最好选择最合适的时间去做。孕妈妈七个月羊水穿刺确诊胎儿染色体异常，结果已经不会再变了，像这种情况，应该及早处理。
如果已经确诊染色体异常，孕妈妈应该听从医生的建议，虽然很痛心，但是也不能那么自私的把孩子生下来，那样对自己和对胎儿都是极不负责任的。
导致染色体异常的原因主要有以下两个:遗传因素。通常是由胎儿的父母引起的，夫妻双方只要有一个有染色体异常就会遗传给胎儿，导致无辜的胎儿染色体异常。环境因素。环境中的有毒物质也会导致胎儿染色体异常，尤其是在孕早期，胎儿神经分化的高峰期，很容易受环境因素的影响，比如说放射线的影响，病毒感染，药物影响。如果生出来的胎儿染色体异常，为了让下一代更健康，最好夫妻二人都去专业医院进行染色体检查，找出原因并根据医生的建议积极做治疗。
总得来说呢，染色体异常的宝宝一般都存在着智力低下发育迟缓等问题，谁家摊上这么一个宝宝都是一个不小的负担，所以在怀孕之前一定要先检查身体，多锻炼身体，确保身体健康。在备孕的时候和孕早期都要记得按时补充叶酸，怀孕期间要记得按时产检。如果胎儿真的染色体异常就要及时做出决定，及时进行处理。
我是懒妈妈，一个二胎宝妈，多平台原创作者，混迹于育儿圈多年，专注于孕产，育儿方面的解答，关注我了解更多。图片来源于网络，侵权删。唐氏筛查结果正常吗？
1. 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。
2. 这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正 35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20％。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。
超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。
所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。
3. 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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5）怎样查看化验结果？
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
6）唐筛检查的准确度是多少？
唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐氏筛查什么结果正常
你这个是二联筛查，也就是血清学指标参考2个，AFP和HCG。
21三体就是唐氏综合征，就是人的21号染色体发生变异，通常是变成3倍体，所以叫21三体。
18三体就是18号染色体三倍体。
NTD是神经管缺陷。
染色体异常通过风险比例来表示。1/1700就是1700个孕妇中有一个患有唐氏儿的概率，同理18三体。NTD可以用风险比例表示，也可以直接用高风险或低风险表示。
一般21三体的阻断值在1:300左右，不同筛查系统，阻断值略有差别，你的筛查结果都是低风险。
请问这个唐筛结果正常吗？
问题一：唐氏筛查结果怎么看是正常的 各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”， 就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270或1/380”，就表示胎儿患病的危险性较高
问题二：唐氏筛查报告单正常值范围是多少呢？ 20分 你好，其实你没必要弄懂，知道每一项的意思也不一定能懂，最多也就只需要知道，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。。唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。而你的检查结果和年龄都在正常范围内，属于低风险。孕期心情很重要，不要太过于担心和紧张。。既然想知道说一下你检查单那些标示的意义，甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM；Free b hCG(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素) 平均MoM值为2.3-2.4MoM；uE3（游离雌三醇）――胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，平均MOM值为0.7；下边那些数值是检查神经管缺损(NTD)、18体综合征及13体综合征的
问题三：懂得医生帮忙看下唐氏筛查报告单 里面唐氏综合征筛查结果:高风险，哪些值是什么意思，多少才算是是正常 抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
所以你在不同时期做唐筛，结果可能出现不一致性，因为你的一些参考值在变化，比如你的体重、年龄、孕周。
如果你不放心，建议你可以去做无创产前基因检测
无法确定”这个“唐筛结果正常吗”的具体信息，唐筛是一项孕产妇在怀孕过程中的筛查项目，主要针对胎儿染色体异常进行检测，唐筛一般在孕妇怀孕16周左右进行血液检测，以卵圆中营养胚胎细胞羊水可能所透析出的成分来预测胎儿是否有染色体异常，如21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症等，如果唐筛结果为高风险，需要进行进一步的检查。若是需要判断唐筛结果是否正常，需要从检测的具体指标和高低风险比例入手进行判断，建议咨询医生获得更准确的答案。
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