女方是轻度α地贫,
sea缺失是很常见的α地贫致病缺失,
四个α珠蛋白基因失去两个(--),
另两个正常(αα)。
如果丈夫是hbcs(constant
spring
)携带者,
孩子有1/4
可那个遗传到你们两人的突变,
为中度偏重的α地贫(hbh-cs)症.
26周已错过了羊水穿刺的时间,
建议去大医院咨询脐带血抽查检查胎儿基因型。
我和我老公的地中海贫血基因检测,我的是aa/-a4.2,我老公是aa/--SEA,这样的我们能生育吗?
不正常,
sea缺失使患者失去了四个α珠蛋白中的两个,
所以起码是轻度α地贫。
基因检查未包含非缺失性α地贫致病突变,
所以不能确定剩下的两个基因是都正常(αα)还是一个正常一个不正常(ααt),
但如果血红蛋白电泳未检出异常血红蛋白还是sea/αα即轻度地贫可能大。
如未进行血红蛋白电泳建议应进行。
另外铁蛋白岁正常但趋近正常下限,
建议加强食物中铁的摄入。
未检出β地贫(n=正常)。
结果为--sea型基因缺失(东南亚型)杂合的地贫严重吗
可以生育, 但孩子有25%可能为中度地贫(你失去一个基因, 为静止型地贫, 你丈夫失去两个基因, 为轻度地贫. 孩子有可能同时遗传到你们两人的缺失, 失去三个基因, 为中度地贫)。 所以应该在孕中进行绒毛膜(11周左右)或羊水穿刺(16-18周)检查胎儿基因型。 这种检查应在大医院进行, 所以建议一旦怀孕立即去咨询此类检查。
不严重, 这是轻度α地贫的基因型。
人有四个α珠蛋白基因, SEA缺失使患者失去了其中两个, 但另两个正常,杂合子就是一般正常一般不正常,所以仍为轻度。
患者可能有轻度贫血, 但一般不会有其它问题。 患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫, 血常规正常不能作为排除配偶患地贫的依据。
结果为a标准型地贫,俗称的轻型地贫携带,对本人身体健康智力寿命等基本没什么影响。一般为不贫血或轻微贫血。
扩展资料:
轻型地贫患者无需特殊处理,主要是针对重型地贫,需进行产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇,要求怀孕后早筛查,早诊断,确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。
地贫可分为重型、中型、轻型。造血干细胞移植是临床治愈重型β型地中海贫血的惟一途径,但对绝大多数患儿而言,规范性长期输血和除铁治疗是治疗本病的关键措施,但遗憾的是仍有九成的患者没有定期接受规范的除铁治疗。
参考资料来源:百度百科-地贫基因
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