你们两人都是余伏轻度β地贫患者。 杂合子=一个基因正常, 一个不正常(也就是CD41-42突变)。 你们的闹坦孩子25%可能正常, 50%和你们一样是轻度地贫患者, 这两种情况都问题不大液毁桐。 但有25%可能胎儿患重度地贫, 而这种情况是应该尽量避免的。 所以你们应该在孕中做绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型, 并根据结果决定是否可以正常生产, 如果结果是重度地贫, 则一般应该放弃此胎。 这种检查有时间性, 本身带有1%左右的可能造成流产, 所以一旦怀孕应该立即去大医院咨询这种检查。
β地中海贫血杂合子,基因型CD41-42(-TCTT )
重度地贫。 患者的两个基因一个因为CD41-42突变完全失效, 另一个因为-28突变部分失效,一般表现为重度。 患者的父母都是β地贫患者, 这种情况本来应该通过哗盯孕中检查胎儿基因型态芦迟来避免。 如有生第二胎打算切记需进行帆李绒毛膜/羊水穿刺。
地中海贫血b[cd41/42(-tctt)突变,ivs-ii-654(c-t)突变属那一种病情,严重吗
CD41-42突变是比较常见的β地贫致病突变, -TCTT是此突变在DNA序列上的具体变化。因为是杂合子(两个基因一个正常, 一个失效),源空 所以是轻度地贫。 你的配偶应立即进行血红蛋白电泳, 甚至应考虑地贫基因检查。 注意血常规或“初筛”正常在你已确诊地贫的情况下轿滑不足以排除他患地贫的可能。 地贫对你本人的影响不大, 但可能遗传给胎儿。 如果你丈夫正常, 孩闭裂腊子正常和轻度地贫可能各占50%。 但如果你丈夫也是地贫患者, 不仅孩子遗传到地贫的可能加大, 且有患中重度地贫的可能(如果你丈夫也是β地贫患者)。
“β-41-42杂合子”是什么意思?
如果这是一个人的结果, 那这是中度地贫的基因型。 CD41-42突变使纯世患者的一个β珠蛋白完全失效, 而654使另一个基因部分失效。 不是最严重的程度, 但也有一定问题。 患者可能出现明显贫血, 可能需要不定期输血。 另有溶血, 易感染, 脾肿大等症状。 中度地贫人与孙裤悉人之间的变化比较大, 所以只能大概地估计可能出现则乎的症状。 患者可能出现以上所列的一种或几种症状。
地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障让碰碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型
你好主要看丈夫是否有因为胎儿获有治病基因的概率为百分之五十如果你丈夫没有就可以尝试要
指导意见:
由于CD41-42位点突变是一种β珠蛋白基因空滑态突变,是导致地贫的根源。这个需要斗源重视定期孕检
以上就是关于我们两个地贫检验报告单,结果都是基因突变,β-地贫的CD41-42M位点突变基因杂合子,请问对孩子的影响大么全部的内容,如果了解更多相关内容,可以关注我们,你们的支持是我们更新的动力!