病情分析:你好,你老婆的情况最好是做羊水穿刺,不是可以不可以做的问题是,你老婆是地贫,所以要检查胎儿是否携带地贫某种基因。
指导意见:建议在医生指导进行羊水穿刺,如果发现有高危的地贫基因存在,从优生学的角度来看,也是需要终止妊娠的。
我和先生都是地贫基因携带者,而且是同型,我怀孕后要做些什么检查?
孕早期做孕检的时候,医生说我有点贫血,建议进一步检查。拿到化验单后才知道是轻微α地贫。后来医生建议我老公也做一个地贫筛查,查出他也携带轻微地贫基因,不过比我还要再轻微一点。医生让我们去优生遗传科了解情况。医生说地贫基因遗传给宝宝有4种类型:1、夫妻双方的都遗传给宝宝2、只有妈妈的遗传给宝宝3、只有爸爸的遗传给宝宝4、没有携带地贫基因的宝宝。也就是说各占1/4,但是最坏的情况(第一种)也不会影响宝宝正常生长发育,因为是很轻微的。如果要知道宝宝遗传哪一种,就要做羊水穿刺。
了解清楚了,我心里放松下来。想着不做算了。
谁知,到了做唐筛的时候,报告显示高风险。天打雷劈的感觉,回家各种查阅资料,说唐筛是大数据分析,不管是高风险还是低风险的结果都只有60%的正确率。有些妈妈会选择无创DNA,无创是对血液进行分析,准确率达98%以上。羊水穿刺准确率达99%以上。
想着既然宝宝携带哪种地贫基因未知,干脆做羊穿检查地贫和唐氏综合征两项吧。
等到孕14周,做了这个羊穿小手术。
三个医生同时进行,一个看b超显示仪,一个手拿b超探头,一个拿针。无麻醉,进行消毒后找准位置就迅速扎下去。我是有点怕的,因为看见针头很长,十几厘米!医生叫我闭上眼深呼吸不要想,我只能照做。因为是检查2项,抽了4支10毫升的羊水,我看了一下,有一点淡黄色。其实医生手速很快,不疼,就是抽的时候有一点酸酸的感觉。十分钟左右就做完了,我移动到旁边放假静躺一个小时。没有什么情况就回家了。
随后是漫长的等待,期间想过最坏的结果,有哭过,老公安慰我,该吃吃该喝喝。等了三十多天终于出结果。那时在上班,我让爸爸去拿结果的。也询问了医生。都没有问题!健康宝宝!地贫基因接爸爸的。现在宝宝也出生了,非常的健康。一个胖嘟嘟的猪宝宝。
有些孕妈很担心羊水穿刺的风险,我想说哪个概率是很小的。去大医院应该没有问题。这个技术已经有很多年了,医生也很娴熟。我当时梅考虑这么多,听医生建议。就是觉得唐筛太坑了,这项检查在一些大城市都取消了,取而代之的是无创DNA。这个只会让孕妈焦虑。在这里也告诉各位孕妈不要担心,唐氏儿的概率是千分之一。放宽心,愉悦心情也很重要。
两广地区地贫普遍存在。我们夫妻俩当时没有做婚前检查。做羊穿手术有国家补助,我做羊水穿刺的费用是三千八百多,缴费直接报销一千八,实收将近两千。各地区收费不一样。
以上是我的经历,希望能给一些孕妈一些参考建议。加油。
绒毛膜(14-16周)或羊水穿刺(18周左右)检查胎儿基因型。
如果胎儿无地贫或轻度地贫可正常生育,
如果是中重度地贫(同时遗传到你二人的致病突变)建议放弃。
当然,
孕妇的一般检查(铁,
血常规)也需要做。
以上就是关于怀孕检查出地中海贫血可以直接做羊水刺穿吗全部的内容,如果了解更多相关内容,可以关注我们,你们的支持是我们更新的动力!