老婆有地中海贫血，生孩子会遗传吗

地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病，与父母的基因有关。因最早发现于地中海区域而称为“地中海贫血”（简称地贫）。在我国南方各省的发病率也很高，其中两广、海南是高发区。

根据地贫遗传规律，正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因：一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母那里遗传了一个或多个不正常的地贫基因，就有可能患上地贫。夫妇双方都是静止型或轻型地贫，他们的孩子就会有25%的可能是重型地贫，50%的可能是轻型地贫，另有25%的可能是正常的。

由于地贫是遗传病，目前国内外还没有有效的治疗方法，只能依靠输血才能维持生命，治标不治本。目前根治地贫的唯一手段是进行造血干细胞移植，但是配型相合的造血干细胞供者难以找到。一般来讲，常见治疗方法如下：

1.一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2.输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3.铁鳌合剂：常用去铁胺( deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

4.脾切除：脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。

5.造血干细胞移植：基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，目前正在探索之中。

地中海贫血属于一种“难治但可防”的疾病，最好能在婚前、孕前、产前就进行地贫筛查和基因检测，进行遗传咨询，清楚了解自己的遗传背景。

新生儿地贫筛查异常是什么意思

地中海贫血是一种遗传性很强的血液疾病，轻型地中海贫血的女性一般不显示出地贫，都是在体检才知道。地中海贫血又称为海洋性贫血，是一种具有很强的遗传性的贫血，这种贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链出现一种或几种合成减少或者是不能合成。从而使得血红蛋白的组成成分发生了改变，这种疾病的临床症状轻重不一，一般来说表现为慢性进行性溶血性贫血。

一、地贫基因是什么

(一)地贫基因是什么

夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子代的遗传几率是： 1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达 10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

(二)地贫基因的症状表现

地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

(三)地贫基因的处理办法

轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。

(四)地贫基因疾病预防

婚前做体检

预防地贫，婚前检查是十分重要的。所以他建议各位年轻人，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得重型或中间型地贫，但会遗传地贫基因。

怀孕做产前诊断

若是双方是轻型的同类型地中海贫血，也不用担心生不了宝宝。这时产前诊断会起很大作用。孕妇可在孕14～21周做产前诊断，在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水，做胎儿的地贫基因检测。如果胎儿是正常或轻型，则可放心生育；如果是重型，则建议及时引产。怀第二胎时，同样要做产前诊断。如孕周超过21周，建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。

二、地贫基因一定会遗传吗

(一)“地贫基因携带者不能结婚”的误区

专家介绍，很多准备结婚的年龄人，由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚，有的因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1／4的机会是重型地贫患儿，目前这种生育重型地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。

(二)地中海贫血夫妻一定会遗传吗

地贫在基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。你老婆是在婚检的时候被检出是地中海贫血，就说明是轻型地中海贫血。

但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

老婆一方是轻型地中海贫血或基因携带者，所生子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。轻型地中海贫血孩子一般不显示出地贫，一般都是在体检才知道，问题不大。老婆的父母可能就是这种情况（一方是携带者）。

(三)地中海贫血预防为主

地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

地中海贫血能治愈吗？地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗， 重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

地贫基因(文：健康无忧网)

(四)地中海贫血携带者如何遗传给下一代

夫妻双方都是地中海贫血的携带者那么他们的下一代就有25%的可能地中海贫血的重型患者，50%的可能是地中海贫血的轻型患者，另外25%是正常人，如果只有一方是地中海贫血的携带者，那么他们的子女有50%的可能是正常的孩子，有50%是地中海贫血的轻型患者，也就是地中海贫血的携带者，不会出现重型的地中海贫血的携带者。

地中海贫血携带者怀孕后一定要及时的做产前筛查，如果发现胎儿是地中海贫血的重型或者是中间型的患者就需要采取措施放弃妊娠，地中海贫血是一种可防难治的疾病，需要积极的进行预防。

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新生儿地贫筛查异常是什么意思

新生儿地贫筛查异常是什么意思，婴儿地中海贫血阳性，应该有不少家长会对这个词表示疑问，但前段时间却有不少婴儿患上了这种疾病，那么新生儿地贫筛查异常是什么意思呢？

新生儿地中海贫血筛查异常，通常表示宝宝患有地中海贫血。地中海贫血又叫海洋性贫血，属于遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因的缺陷，导致血红蛋白组成成分改变，严重时可发生溶血和贫血。

根据宝宝病情轻重程度不同分为三型，即轻型、中重型、重型，具体如下：

1、轻型，大多数人只是携带地中海基因，没有任何症状，一般在体检时才发现。

2、中重型，因缺陷程度不同会表现出不同轻重程度的临床症状，大多为慢性进行性溶血性贫血，多表现为容颜改变、肝脾肿大。

3、重症者会因长期贫血，骨骼代偿增生，而出现骨骼增大，以及头变大、前额隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽等症状。

地中海贫血药物无法治愈，目前只能通过造血干细胞移植治疗。

治疗地中海贫血的方法有哪些

·医学治疗一般来说，医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者，主要有以下几类治疗方法：

1、手术

造血干细胞移植：对于重型β地贫患者来说，虽然需要花费的金额较多，但该疗法却最为有效也最为根本。

切除脾脏：此方法比较适合中间型地贫，疗效较为显著，但不适合重型患者，特别是幼儿患者，伤害较大，极易造成免疫力下降，需要慎重考虑。

2、药物

去铁胺：使用该方法前应对身体进行详尽的检测，在确定是铁超负荷的情况下方可使用。该疗法主要用来促进身体铁的排出，可以通过排尿和排便将身体中多余的铁去除，配合维生素C效果更佳。

虽然该药物的副作用并不明显，但不可长期或者过量使用，否则会危害到患者的视力、骨骼、听力等。

3、输血

中间型α和β地贫患者可使用该疗法来缓解不适，但是其副作用会引起大量的铁沉积在人体之中，威胁到其他器官的正常运行，患者最好在医生的嘱咐下配合使用去铁胺。当然，针对重型β地贫患儿，医生也会在前期使用该方法进行治疗，以确保患儿能够健康成长。

以上就是我们今天介绍的地中海贫血。虽然这个病远不如名字听起来的温柔。据统计这个病已经夺走了很多孩子的生命，但是家长还是不能太急。很多悲剧的发生都源于我们的无知。所以希望以上有关于地中海贫血的定义和治疗方法可以更好的帮助到大家。

一、新生儿地贫筛查阳性意味什么

地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者

则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。

专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。

二、新生儿地中海贫血症状

新生儿地中海贫血症状

1、地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型地中海贫血多生长发育不良，常在成年前死亡。

2、轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。

肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

如何知道孕妈是否有地中海贫血？

1、现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积 （MCV），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。

2、假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

三、新生儿地中海贫血如何治疗

严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。

中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。

常见治疗方法如下：

1、一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3、铁鳌合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

4、脾切除

脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。

5、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的`造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。

如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

四、新生儿地中海贫血能要吗

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

专家解释，轻度地贫患者，如果病程经过良好，一般能存活至老年。因此，胎儿是否要生下来，别人无法给与定论，这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。

如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话，那么这个孩子在以后的生活中该注意：轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。小孩可能会比正常孩子抵抗力差，生长更迟滞。

轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。日常饮食中，家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物，如：动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。

特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果，可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼，增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。

为了避免误解，还是增加一下情形说明 具体情况是，我媳妇怀三个月，确诊轻度地中海贫血，而我刚做基因检测。因为涉及到孩子的健康啊，现在的每个细节都会在以后放大很多倍的。所以就很担心，担心事项很多，包括不限于，除了轻度重度地贫，还有中间型（因为之前从原理上基本掌握轻度重度情形，但忽然冒出中间型），以及对第三方检测的担心（附近三甲医院不独立做基因检测），甚至于，做检测前不敢吃饭，怕影响检测效果。做好检测后又担心没吃饭会不会影响检测效果。而依据是，自己基本对地贫的原理基本掌握全了（除了中间型），包括αβ混合型。 最后说一下，要一个孩子真的很不容易啊，不管是从心理上，经济上。至于为孩子从原理到应用大致学会一门学问，反而是最轻的了。

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