是， 654使一个β珠蛋白基因部分失效， 但因为是杂合子， 另一个基因正常。 一般轻微贫血或不贫血， 但配偶一定要彻底检查是否患地贫。
建议：夫妻一方确诊为地贫另一方应彻底检查地贫。 筛查有一定漏检率。 如果这个结果是女方的， 可以明显的看出筛查没能检查出β地贫。 如果这个结果是男方的， 女方"筛查”正常也不足以排除地贫， 还是要血红蛋白电泳＋地贫基因检查。
地贫广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
扩展资料：
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
1、β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2、α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
参考资料：
地中海贫血基因发生IVS-2-654位点杂合突变是什么意思
没法治疗，因为是基因疾病。654杂合子是轻度β地贫。夫妻中起码有一人也是轻度β地贫患者。建议检查铁蛋白等铁指标排除同时缺铁的可能。如果不缺铁，除了保持充足均衡膳食以外（可以遵医嘱适量服用叶酸）无其它治疗方法。血红蛋白90不考虑输血。
轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断。
确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。
扩展资料：
地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成。
常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐。
产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。
表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
参考资料来源：百度百科-基因疾病
参考资料来源：百度百科-地贫基因
地中海贫血基因诊断结果：654位点杂合突变的β地中海贫血（αα/αα，β654/βA）是什么意思。
这种情况大多是轻度地贫。这个数值属于中度贫血。需要输血纠正。只是中度贫血，地贫基因是轻度。地贫没有好的药物治疗，输血改善为主。叶酸，维生素E都可以。
地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病，患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，这种情况是轻度的。如果是轻度的贫血，可能不会影响他的日常生活。如果是严重的贫血，可能会影响他的生长发育。
我想问下,检测到41-42,654位点B-地贫基因双重突变(双重杂合子)是怎样的,属于什么型呢?严重吗?
轻度β地贫。 人有两个β珠蛋白基因。 你的一个部分失效， 一个正常。 你丈夫如果也进行了血红蛋白电泳+地贫基因检查结果都正常， 则你们的孩子50%可能正常， 50%可能和你一样是轻度地贫问题不大。
αα/αα说明你四个α珠蛋白基因均正常， 即未检出α地贫。
重度β地贫， 两个β珠蛋白基因一个完全失效（41-42), 一个部分失效（654), 几乎肯定要靠输血维持生命。 一般在出生后六个月到一年之内显现出来。 父母都是β地贫患者， 孕中未进行应做的检查， 本来这种情况可以避免。
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